脊髄小脳変性症(scd)とは 全脊髄小脳変性症 (scd) は運動失調を呈する神経疾患の総症で、孤発性と遺伝性に分かれます。 孤発性が約70%で、なかでも多系統萎縮症(msa)が過半数を占め残りが皮質性小脳萎縮症です。脊髄性失調症 深部感覚が上行する脊髄後索の病変によって起こる。 視覚による代償が可能なことが多い。 脊髄癆(せきずいろう)、フリードライヒ失調症、Friedreich ataxiaなど 小脳性失調症 小脳や脳幹の病変、損傷によって起こる。トリプレットリピート病とは? 遺伝子の塩基配列のうちCAGなどの3塩基単位(トリプレット)が、CGACGACGACGACGACGA・・・・・のように連続して繰り返し配列することを トリプレットリピート(triplet repeat) という。 この繰り返しの回数にはトリプレットを構成する塩基配列の種類など
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フリードライヒ失調症-(疾患・用語編) 運動失調症 の一覧へ戻る 脊髄小脳変性症 遺伝性脊髄小脳変性症 先に述べた二次性運動失調症と鑑別された一群の慢性進行性小脳性運動失調は、脊髄小脳変性症(scd)として伝統的に分類されています。日本のscdの約30%は遺伝性疾患です。
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